描述
基因组重测序是对已知基因组序列的物种进行全基因组范围的测序,并在此基础上对个体或群体进行差异性(SNP、InDel和SV等)分析。基于基因组重测序技术,可以快速进行资源普查筛选,寻找到大量遗传变异,实现遗传进化分析及重要性状候选基因的预测。随着测序成本降低以及拥有参考基因组序列物种增多,基因组重测序成为研究遗传育种和群体进化的有效方法。
DNBSEQ人全基因组重测序(WGS),采用拥有自主知识产权的测序仪和云计算平台,为广大科研工作者提供高准确度、高性价比的基因组测序服务和一站式科研解决方案,支持大型队列研究,助力精准医学。DNB技术是目前全球少有的能够在溶液中完成模板扩增的技术,能够在扩增过程避免错误累积的发生,有效提高测序准确度。因为是基于滚环扩增,DNB技术不仅有效增加了待测DNA的拷贝数,大大增强了信号强度,且同一个模板进行滚环复制,即使复制过程中引入单个碱基的复制错误,这个错误也不会像PCR那样把这个信号放大。完成模版扩增后,DNB将转载到Patterned Array(规则阵列)上。Patterned Array采用先进的纳米硅半导体精密加工工艺,使用率高,单位测序成本更低。DNB是在溶液里面提前扩增完成的,在loading过程中没有聚合酶、引物和dNTP等PCR条件,所以从测序原理上有效的避免了大量duplicates的产生。
技术优势
在全基因组水平检测与表型关联的高频、低频、甚至是罕见的点突变及结构变异信息。对于个体样本,可获得全面的基因组突变谱信息。对于群体样本,可进一步研究物种的进化历史、环境适应性、自然选择和性状定位。
技术路线
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研究内容
人全基因组重测序(Whole-genome sequencing,WGS)是基于人基因组参考序列对个体或群体进行全基因组测序(resequencing),并在个体或群体水平筛选出基因组范围内的遗传变异,实现基因型多样性分析、遗传进化分析,致病和易感性基因,单基因病筛查以及癌症筛查等的筛选。随着二代测序(Illumina)技术的发展与普及,全基因组重测序已成为人类遗传学、转化医学和群体进化领域最为迅速而有效的方法之一,可更全面地挖掘全基因组范围内的序列差异和结构变异,包括单碱基突变、插入缺失变异、拷贝数变异和结构变异(SNV、SNP、InDel、CNV、SV),在全基因组水平上扫描并检测与表型差异、疾病、进化等相关的突变位点。
信息分析内容
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