人全基因组重测序(Whole-genome sequencing,WGS)是基于人基因组参考序列对个体或群体进行全基因组测序(resequencing),并在个体或群体水平筛选出基因组范围内的遗传变异,实现基因型多样性分析、遗传进化分析,致病和易感性基因,单基因病筛查以及癌症筛查等的筛选。随着二代测序(Illumina)技术的发展与普及,全基因组重测序已成为人类遗传学、转化医学和群体进化领域最为迅速而有效的方法之一,可更全面地挖掘全基因组范围内的序列差异和结构变异,包括单碱基突变、插入缺失变异、拷贝数变异和结构变异(SNV、SNP、InDel、CNV、SV),在全基因组水平上扫描并检测与表型差异、疾病、进化等相关的突变位点。